โลหิตจาง โรคธาลัสซีเมีย โรคทางพันธุกรรม ที่ไม่ควรมองข้าม

สนับสนุนโดย แทงบอล

ในประเทศไทยมีผู้เป็น โรคธาลัสซีเมีย ประมาณเกือบ 500,000 คน
คนไทยเป็นพาหะธาลัสซีเมียกว่า 18 ล้านคน
โรคธาลัสซีเมีย เป็นโรคเลือดจางชนิดหนึ่ง ที่เกิดจากเม็ดเลือดแดงผิดปกติ ทำให้มีอาการซีดเรื้อรัง เป็นอีกโรคที่พบมากในประเทศไทยและทั่วโลก โรคธาลัสซีเมีย เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม คนที่เป็นโรคธาลัสซีเมียจะได้รับยีนผิดปกติมาจากพ่อและแม่ ส่วนคนที่เป็นพาหะธาลัสซีเมียจะได้รับยีนผิดปกติมาจากพ่อหรือจากแม่คนใดคนหนึ่ง โดยคนที่เป็นพาหะธาลัสซีเมียจะมีสุขภาพดีเหมือนบุคคลทั่วไป แต่สามารถถ่ายทอดยีนผิดปกติให้ลูกได้
ธาลัสซีเมีย ไม่ได้มีแค่ชนิดเดียว
โรคธาลัสซีเมียแบ่งเป็น 2 ชนิด คือ
แอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย เป็นพาหะที่ค่อนข้างรุนแรงกว่าอีกชนิดหนึ่ง โดยสามารถก่อให้เกิดผลกระทบต่อกระดูกโดยตรง และอาจส่งผลให้ทารกเสียชีวิตตั้งแต่ในครรภ์หรือเสียชีวิตหลังคลอดได้
เบต้า-ธาลัสซีเมีย พาหะตัวนี้จะไม่ค่อยรุนแรง แค่ทำให้มีอาการตัวเหลืองซีดเท่านั้น เกิดจากความไม่สมบูรณ์ของฮีโมโกลบิน
ความรุนแรงของโรคธาลัสซีเมีย
แบ่งได้เป็น 3 กลุ่ม คือ
โรคธาลัสซีเมียที่มีอาการรุนแรงมากที่สุด ผู้ป่วยจะเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือหลังคลอด ซึ่งระหว่างตั้งครรภ์ มารดาอาจมี ความดันโลหิตสูง ตัวบวม และครรภ์เป็นพิษได้
โรคธาลัสซีเมียที่มีอาการรุนแรงปานกลางถึงรุนแรงมาก ผู้ป่วยจะมีอาการซีดภายใน 2 ปีแรกหลังเกิด ตาเหลือง ตัวเหลือง ตับม้ามโต หน้าตาไม่เหมือนพ่อแม่ (Thalassemic Facies) และเติบโตไม่สมวัย
โรคธาลัสซีเมียที่มีอาการน้อยถึงไม่มีอาการ ส่วนหนึ่งจะตรวจพบจากการตรวจสุขภาพประจำปี หรือเวลามีไข้สูงติดเชื้อรุนแรง จะเกิดภาวะซีดลงอย่างรวดเร็วและมีดีซ่านร่วมด้วย
การวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมีย
โรคธาลัสซีเมียสามารถตรวจพบได้ด้วยการซักประวัติ ตรวจร่างกาย และตรวจเลือด โดยแพทย์จะตรวจดูความสมบูรณ์ของเม็ดเลือด (CBC) ร่วมกับการตรวจเลือดด้วยวิธีพิเศษ คือ การตรวจ Hb typing และการตรวจวิเคราะห์ DNA
เป็นแล้ว ก็รักษาได้นะ
ผู้ป่วยควรดูแลตนเองและปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์อย่างใกล้ชิด ดังต่อไปนี้
ดูแลสุขภาพทั่วไปให้แข็งแรง
รับประทานอาหารให้ครบทั้ง 5 หมู่ หลีกเลี่ยงอาหารที่มีธาตุเหล็กสูง ได้แก่ เลือด ตับ เครื่องในสัตว์ งดยาและวิตามินที่มีธาตุเหล็กเป็นส่วนประกอบ
ในเด็ก ควรฉีดวัคซีนครบถ้วนเหมือนเด็กปกติ
ออกกำลังกายแต่พอควร เมื่อรู้สึกเหนื่อยให้หยุดพักทันที หลีกเลี่ยงการออกกำลังกายที่มีการกระแทกรุนแรง เพราะกระดูกอาจแตกหักได้ง่าย
งดสูบบุหรี่และงดเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ทุกชนิด เนื่องจากจะทำให้สุขภาพร่างกายแย่ลง
ควรตรวจฟันทุก 6 เดือน เนื่องจากฟันผุง่าย

ถ้ามีไข้สูง ควรรีบมาพบแพทย์ทันที เพราะอาจเสี่ยงโรคติดเชื้อรุนแรง
รับประทานยา folic acid ตามแพทย์สั่งอย่างเคร่งครัด เพราะร่างกายของผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียจะมีการสร้างเลือดมากกว่าบุคคลทั่วไป จึงมีความต้องการ folic acid ที่มากกว่า
การให้เลือด เพื่อลดอาการซีดและเหนื่อย โดยแบ่งออกเป็น

การให้เลือดเพื่อระงับการสร้างเลือดที่ผิดปกติ (High transfusion) นิยมใช้ในผู้ป่วยเด็กที่เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง ที่เพิ่งได้รับการวินิจฉัยใหม่ เพื่อให้สุขภาพแข็งแรง เจริญเติบโตได้อย่างสมวัย การดูดซึมธาตุเหล็กจากทางเดินอาหารจะลดลง ม้ามจะไม่โต และป้องกันกระดูกใบหน้าไม่ให้เปลี่ยนแปลง แต่การรักษาด้วยวิธีนี้ผู้ป่วยจะมีธาตุเหล็กสะสมในร่างกายมาก จึงจำเป็นต้องได้ยาขับเหล็กร่วมด้วย
การให้เลือดแบบประคับประคอง (Low transfusion) โดยจะให้เลือดต่อเมื่อผู้ป่วยมีอาการอ่อนเพลียเนื่องจากซีดลงจากภาวะเดิม ซึ่งมักเกิดขึ้นภายหลังภาวะไข้ติดเชื้อ
ตรวจประเมินหาภาวะ เหล็กเกินเป็นประจำ

ผู้ป่วยธาลัสซีเมียจะมีธาตุเหล็กสะสมจากเลือดที่ให้ (1 ml ของเม็ดเลือดแดง มีธาตุเหล็ก 1.16 mg) และจากการดูดซึมธาตุเหล็กที่มากกว่าปกติจากทางเดินอาหาร ซึ่งเหล็กที่สะสมนี้อาจจะไปทำลายหัวใจ ทำให้หัวใจล้มเหลวได้ ทำลายตับ ทำให้ตับแข็งได้ และทำลายตับอ่อน ทำให้เป็นเบาหวานได้ จึงต้องมีการตรวจประเมินหาภาวะเหล็กเกินเป็นประจำ ซึ่งสามารถทำได้หลายวิธี ดังนี้

การตรวจวัดปริมาณเฟอริตินในเลือด (serum ferritin)
การวัดโดยใช้เครื่อง MRI เพื่อประเมินภาวะเหล็กเกินในหัวใจและตับ

การตรวจปริมาณเหล็กในตับ (liver iron concentration, LIC) โดยใช้เข็มสุ่มตัดเนื้อเยื่อ (liver biopsy)
ใครบ้างที่ต้องใช้ยาขับเหล็ก?
ระดับ serum ferritin มากกว่า 1,000 ng/ml
ผู้ป่วยธาลัสซีเมียที่ได้รับเลือดเป็นประจำมา มากกว่า 1 ปี
ผู้ป่วยธาลัสซีเมียได้เลือดมาแล้วประมาณ 10-20 ครั้ง
รักษาด้วยการตัดม้าม โดยแพทย์จะพิจารณาใช้การรักษาวิธีนี้ต่อเมื่อ
ม้ามโตมากจนเกิดอาการกดเบียดอวัยวะภายในอื่นๆ หรือมีขนาดโตกว่า 6 ซม.
ผู้ป่วยต้องรับเลือดบ่อยขึ้นกว่าที่เคยเป็น
เม็ดเลือดขาว หรือ เกร็ดเลือดต่ำจากม้ามโต

โดยแนะนำให้รับการฉีดวัคซีนป้องกันการติดเชื้ออย่างน้อย 2 สัปดาห์ก่อนการตัดม้าม เพื่อป้องกันการติดเชื้อ
ปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด ทางเลือกเพื่อผู้ป่วยธาลัสซีเมีย
เป็นวิธีเดียวในปัจจุบันที่จะสามารถรักษาโรคธาลัสซีเมียให้หายได้ 75-92% แต่ไม่สามารถใช้รักษาผู้ป่วยทุกรายได้ เนื่องจากมีความเสี่ยงอันตรายจากการรักษาและค่าใช้จ่ายสูงมาก ผู้ป่วยที่สามารถรักษาได้ด้วยวิธีนี้คือ ผู้ป่วยเด็กที่เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง และมีพี่น้องบิดามารดาเดียวกัน หรือมีผู้บริจาคที่มี HLA หรือการตรวจเนื้อเยื่อตรงกับผู้ป่วย โดยโอกาสที่พี่น้องบิดามารดาเดียวกันจะตรงกันกับผู้ป่วย คือ 1 ใน 4 สำหรับผู้บริจาคมีโอกาสตรงกันกับผู้ป่วย 1 ใน 10,000 ถึง 1 ใน 100,000

ข้อควรรู้ สำหรับผู้เป็นพาหะธาลัสซีเมีย
ผู้เป็นพาหะสามารถถ่ายทอดยีนผิดปกติไปสู่บุตรได้ จึงควรวางแผนก่อนการมีบุตร เพื่อหลีกเลี่ยงการมีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมีย และควรพาคู่สมรสไปตรวจเลือดก่อนมีบุตร
ถ้าคู่สามีภรรยาเป็นพาหะธาลัสซีเมียชนิดเดียวกัน มีโอกาสที่ลูกจะเป็นโรคธาลัสซีเมีย 25% ดังนั้นเมื่อตั้งครรภ์ ควรรีบปรึกษาแพทย์เพื่อทำการตรวจวินิจฉัยทารกก่อนคลอด หรือ คู่สามีภรรยาจะเลือกใช้วิธีผสมเทียมเข้ามาช่วยในการมีบุตร
ผู้เป็นพาหะธาลัสซีเมีย ควรแนะนำให้ญาติพี่น้องไปตรวจเลือดด้วย

สนับสนุนโดย เเทงบอล

สนับสนุนโดย แทงบอลออนไลน์

Related post

Leave a Reply

อีเมลของคุณจะไม่แสดงให้คนอื่นเห็น ช่องข้อมูลจำเป็นถูกทำเครื่องหมาย *